Albinizm Tipleri Nelerdir?

Albinizmin görülme oranı 1/17.000 olsa da her 70 kişiden biri albinizme ilişkin bir çekinik gen taşıyıcısıdır. Çekinik gen taşımakta olan iki kişinin her bir bebeğinde albinizm görülme olasılığı %25’tir. Kendi içlerinde farklı özellikleri barındıran albinizmin en yaygın görülen türleri Oculocutaneous Albinizm ve Ocular Albinizmdir. Okülokütanöz albinizm saç, cilt ve gözlerdeki pigment eksikliği ile belirgindir. Farklı şekillerde gözlenen Oculocutaneous Albinizm (OCA) bu genetik kaynaklı farklılığın en sık görülen türüdür. Toplam sekiz adet okülokütanöz albinizm alt tipi bulunmaktadır.

Ten, saç ve kaşlarda pigment oranının normal olduğu ancak sadece gözlerde pigment eksikliği görülmesi sonucu ortaya çıkan bir başka albinizm türü ise oküler albinizmdir (OA). Yine bu türde de gözdeki pigment eksikliği nedeniyle göz problemleri ile karşılaşılmaktadır. Göz rengi mavi, yeşil veya kahverengi olabilmektedir. Göz doktoru retina tabakasına ışık yansıtarak gözdeki pigment eksikliğini görebilmektedir. OA, X kromozomu aracılığıyla aktarılmaktadır. OA, taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına aktarılır ve her hamilelikte %50’lik bir olasılık vardır.

Hermansky-Pudlak sendromu (HPS) ilk defa Hermansky ve Pudlak tarafından 1959 yılında tanımlanan ve okulokutanöz albinizm ve trombosit agregasyon bozukluğu ile belirgin otozomal çekinik geçişli bir sendromdur. Sıklığı 500 000-1 000 0000’da bir arasında değişmektedir. Klinik yelpazesi oldukça geniş bir sendrom olmakla birlikte farklı tablolarla karşılaşılabilmektedir. Okülokutanöz albinizmi de beraberinde getirebilen bu sendromda kişilerde beyaza yakın saç ve mavi göz vardır, göz muayenesinde azalmış görme keskinliği, horizontal nistagmus, iris ve fundus hipopigmentasyonuna bağlı fotofobi olabilir. Kanama sıklığı ve ağırlığı da değişkenlik gösterebilmektedir. Çocukluk çağında vücutta morluklar başlayabilir; burun kanaması, cerrahi sonrası kanama, diş eti kanamaları diğer belirgin bulgular olabilir. Daha ileri yaşlarda doğum sırasında kanama veya uzamış menstrüel kanamaya neden olabilir. Akciğerde fibroz, granülomatöz kolit ve nadiren de nötropeni daha az görülen ciddi sorunlardır. HPS’ye bağlı olan henüz bilinen on nir adet albinizm alt tipi vardır.

Kişilerin herhangi bir albinizm tipinin taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmesi için veya sahip oldukları albinizm tipini öğrenmeleri için genetik test yaptırmaları ve genetik danışmanlık alarak test sonuçları hakkında bilgi edinmeleri önem taşımaktadır. Genetik testi üniversite veya eğitim ve araştırma hastanelerinin Tıbbi Genetik bölümünden randevu alarak yaptırabilirsiniz.