Albinizm Nedir?

Türk Dil Kurumu’na (TDK) göre Fransızca “albinos” kelimesinden Türkçeye “akşın” olarak geçen albinizm, doğuştan boya maddesi bulunmadığı için kıllarında ve gözlerinde, bazen de derisinde ak olan (hayvan veya insan) anlamına gelmektedir. Albinizm, TDK’nın belirttiği gibi hayvanlarda ve insanlarda görülmenin yanı sıra bitkilerde de görülebilmektedir (Ünal, 2020).

Albinizm genetik mutasyon nedeniyle ten, saç ve göze olağan rengini veren melanin pigmentinin eksikliğinden kaynaklanan bir farklılıktır. Albinizm, kişilerin gözlerinde, derisinde veya saçlarında eksik veya azalmış pigment ile karakterizedir. Lund, Maluleke, Gaigher ve Gaigher (2007), albinizmi olan kişilerin, görme bozukluğuna yol açan retinanın tam gelişimi için gerekli olan, melanin üretmeyen genleri miras aldıklarını belirtmiştir. Fransız bilim insanları tarafından Haziran 2020’de keşfedilen iki albinizm tipi ile birlikte toplam 21 farklı albinizm tipi olduğu literatüre geçmiştir (Albinizm Derneği, 2019; French Association of Albinisms, 2020).

Dünya’da ortalama 17.000’de bir görüldüğü bildirilen albinizmin nasıl ortaya çıktığı tam olarak bilinmese de anne ve babadan gelen genetik bir mirastır (Doğramacı, 2011; Karaman ve Öztürk, 2008). Albinizmin ortaya çıkması için, biri anneden biri babadan olmak üzere iki mutasyona uğramış genin bulunması gereklidir. İki geni de mutasyona uğramış olan kişi, albinizm sahibi olur. Doğum öncesinde oluşan bu farklılığın tek etkisi dış görünüşte değildir. Gözün fizyolojik yapısında da önemli belirtiler görülebilmektedir (Şendil, 2014). Albinizmli bireyler, astigmat, derinlik algısı eksikliği, nistagmus (göz bebeğinin istemsiz titrek hareketi) gibi görme problemleri ile birlikte dünyaya gelmektedirler. Bu durum kişiden kişiye değişen görme kayıplarına da yol açmaktadır. Çoğunlukla az gören olarak sınıflandırılan albinizmli bireyler kaynaştırma eğitimine yönlendirilmektedirler (Ünal ve Coşkun, 2021). Tüm müdahalelere rağmen iyi gören gözdeki görme keskinliğinin 20/70 ile 20/200 arasında olan bireylere az gören denilmektedir. Albinizmli bireylerde ise görme oranı %5 ile %20 arasında olabilmektedir. Az gören bireylere yönelik eğitim planlaması yapılırken işlevsel görmenin değerlendirilmesi önem arz etmektedir. Az gören bireyler büyük puntolu materyallere, büyüteçlere ya da yardımcı teknolojilere gereksinim duymaktadırlar (Ocak, Özçelik, İnal, Ocak, Önmez ve Gökyiğit, 2018; Özyürek, 1995, 1998; Şafak, 2012).

Albinizmli bireylerin gözleri ışığa aşırı duyarlıdır (photofobia) ve bu nedenle güneş ışığına ya da yoğun ışık kaynağına maruz kaldıklarında gözlerini fazlaca kısarlar. Göz küresinin istemsiz olarak sağa sola ya da yukarı aşağı titrek hareketi olan nistagmustan dolayı bir noktaya odaklanma durumu çok zayıftır. Görme keskinliği azdır. Görme yetisinden en iyi düzeyde faydalanabilmek için nesneleri gözlerine doğru yaklaştırma veya başı eğik tutma gibi davranışlar görülebilmektedir. Buna ek olarak yardımcı teknolojiler aracılığıyla da yaşamlarını bağımsız olarak sürdürmektedirler (Özkan, 2013).

Albinizmli bireyler, vücudu UVA/UVB ışınlarına karşı koruyan melanin pigmentinin eksikliğinden kaynaklı olarak bazı cilt hastalıklarına karşı da savunmasız kalmaktadırlar. Cilt hastalıklarından korunmanın yolları ise yüksek faktörlü güneş kremi, güneş gözlüğü, ultraviyole ışınlarına karşı koruyucu kıyafetler kullanmak ve belirli saatlerde gerekmedikçe açık havada bulunmamaktır.

Albinizm literatürde nadir hastalık olarak geçse de albinizmli bireylerin ihtiyaçlarına yönelik yasal düzenlemeler ve çevresel uyarlamalar yapılmaması sebebiyle albinizm engellilik olarak kabul edilmektedir ve albinizmli bireyler kanunlar ile belirtilen tüm engelli haklarından faydalanabilmektedir.